Genetică medicală pediatrică

Genetica medicală la copii – de ce este importantă?

Genetica medicală este specialitatea care se ocupă cu diagnosticarea, prevenirea și monitorizarea bolilor ereditare sau rare. Prin evaluări detaliate și teste genetice, medicul specialist poate identifica posibile riscuri și poate ghida părinții spre cele mai bune decizii pentru sănătatea copilului.

Când este recomandată consilierea genetică?

• În timpul sarcinii sau după naștere, dacă există antecedente familiale de boli genetice.
• Dacă un copil are malformații congenitale, întârzieri de dezvoltare sau tulburări neurologice.
• În caz de boli rare sau complexe, greu de explicat doar prin analize obișnuite.
• Dacă există suspiciuni de sindroame genetice (anomalie cromozomială, boli metabolice).
• Pentru evaluarea riscurilor la frați sau pentru planificarea unei noi sarcini.

De ce este importantă pentru părinți?

• Oferă răspunsuri clare la întrebările care îngrijorează familia.
• Permite diagnostic precoce și intervenție timpurie.
• Ajută la alegerea tratamentului și monitorizării corecte.
• Sprijină părinții prin consiliere și ghidaj emoțional și medical.

La Doctor.KID, consultațiile de genetică medicală sunt realizate de dr. Amelia Dobescu, medic primar genetică medicală, cu experiență, empatie și pregătire solidă, astfel încât fiecare familie să primească suportul de care are nevoie.